Tratti

Tratti collegati a EDA

ectodysplasin A

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a EDA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of upper jaw bones	Sempre
Absent eyebrow	Sempre
Dark circles around the eyes	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Failure of development of between one and six teeth	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Full lips	Sempre
Missing lateral incisor	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Wrinkles around the eyes	Sempre
Absence of molar	Molto spesso (80–99%)
Absence of premolar	Molto spesso (80–99%)
Chewing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of tooth	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper lip	Molto spesso (80–99%)
Flat nose	Molto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Molto spesso (80–99%)
Absence of six year molar	Spesso (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Spesso (30–79%)
Absent central incisor	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Decreased length of dental roots	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Abnormality of canine	A volte (5–29%)
Abnormality of dental shape	A volte (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	A volte (5–29%)
Absence of lower premolar	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Decreased size of teeth	A volte (5–29%)
Outward turned lips	A volte (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	A volte (5–29%)
Short face	A volte (5–29%)
Taurodontia	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Non registrato
Absence of a tooth	Non registrato
Absent eyelashes	Non registrato
Cone shaped tooth	Non registrato
Decreased number of teeth	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato
Failure of development of all teeth	Non registrato
Nasal inflammation	Non registrato
Prominent brow	Non registrato
Short chin	Non registrato
Short nose	Non registrato
Sparse eyebrow	Non registrato
Sparse eyelashes	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Sempre
Dry skin	Sempre
Fine hair	Sempre
Sparse body hair	Sempre
Sparse hair	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Non registrato
Brittle hair	Non registrato
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Non registrato
Lack of sweating	Non registrato
Soft skin	Non registrato
Spoon-shaped nails	Non registrato
Thin skin	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
Type 1 diabetes	A volte (5–29%)
Heat intolerance	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent nipple	Non registrato
Small nipples	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Non registrato
Inability to produce voice sounds	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short outermost finger bone	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior hypopituitarism	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EDA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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