Cechy

Cechy powiązane z EDA

ectodysplasin A

Human Phenotype Ontology łączy z EDA 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absence of upper jaw bones	Zawsze
Absent eyebrow	Zawsze
Dark circles around the eyes	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Failure of development of between one and six teeth	Zawsze
Failure of development of more than six teeth	Zawsze
Full lips	Zawsze
Missing lateral incisor	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Wrinkles around the eyes	Zawsze
Absence of molar	Bardzo często (80–99%)
Absence of premolar	Bardzo często (80–99%)
Chewing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of tooth	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper lip	Bardzo często (80–99%)
Flat nose	Bardzo często (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Bardzo często (80–99%)
Absence of six year molar	Często (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Często (30–79%)
Absent central incisor	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Decreased length of dental roots	Często (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormality of canine	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental shape	Czasami (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Czasami (5–29%)
Absence of lower premolar	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Decreased size of teeth	Czasami (5–29%)
Outward turned lips	Czasami (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Czasami (5–29%)
Short face	Czasami (5–29%)
Taurodontia	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Nie odnotowano
Absence of a tooth	Nie odnotowano
Absent eyelashes	Nie odnotowano
Cone shaped tooth	Nie odnotowano
Decreased number of teeth	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Failure of development of all teeth	Nie odnotowano
Nasal inflammation	Nie odnotowano
Prominent brow	Nie odnotowano
Short chin	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano
Sparse eyebrow	Nie odnotowano
Sparse eyelashes	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Zawsze
Dry skin	Zawsze
Fine hair	Zawsze
Sparse body hair	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Nie odnotowano
Brittle hair	Nie odnotowano
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Nie odnotowano
Lack of sweating	Nie odnotowano
Soft skin	Nie odnotowano
Spoon-shaped nails	Nie odnotowano
Thin skin	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Zawsze
Type 1 diabetes	Czasami (5–29%)
Heat intolerance	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent nipple	Nie odnotowano
Small nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Nie odnotowano
Inability to produce voice sounds	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short outermost finger bone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Anterior hypopituitarism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EDA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test