Ominaisuudet

Geeniin EDA yhdistetyt ominaisuudet

ectodysplasin A

Human Phenotype Ontology yhdistää EDA-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of upper jaw bones	Aina
Absent eyebrow	Aina
Dark circles around the eyes	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Failure of development of between one and six teeth	Aina
Failure of development of more than six teeth	Aina
Full lips	Aina
Missing lateral incisor	Aina
Prominent forehead	Aina
Wrinkles around the eyes	Aina
Absence of molar	Hyvin usein (80–99%)
Absence of premolar	Hyvin usein (80–99%)
Chewing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of tooth	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Flat nose	Hyvin usein (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Hyvin usein (80–99%)
Absence of six year molar	Usein (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Usein (30–79%)
Absent central incisor	Usein (30–79%)
Bad bite	Usein (30–79%)
Decreased length of dental roots	Usein (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Abnormality of canine	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental shape	Joskus (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Joskus (5–29%)
Absence of lower premolar	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Decreased size of teeth	Joskus (5–29%)
Outward turned lips	Joskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Joskus (5–29%)
Short face	Joskus (5–29%)
Taurodontia	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Ei kirjattu
Absence of a tooth	Ei kirjattu
Absent eyelashes	Ei kirjattu
Cone shaped tooth	Ei kirjattu
Decreased number of teeth	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Failure of development of all teeth	Ei kirjattu
Nasal inflammation	Ei kirjattu
Prominent brow	Ei kirjattu
Short chin	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Sparse eyebrow	Ei kirjattu
Sparse eyelashes	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Aina
Dry skin	Aina
Fine hair	Aina
Sparse body hair	Aina
Sparse hair	Aina
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Ei kirjattu
Brittle hair	Ei kirjattu
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Ei kirjattu
Lack of sweating	Ei kirjattu
Soft skin	Ei kirjattu
Spoon-shaped nails	Ei kirjattu
Thin skin	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Aina
Type 1 diabetes	Joskus (5–29%)
Heat intolerance	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent nipple	Ei kirjattu
Small nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Ei kirjattu
Inability to produce voice sounds	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short outermost finger bone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior hypopituitarism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EDA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test