Merkmale

Mit EDA verknüpfte Merkmale

ectodysplasin A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit EDA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of upper jaw bones	Immer
Absent eyebrow	Immer
Dark circles around the eyes	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Failure of development of between one and six teeth	Immer
Failure of development of more than six teeth	Immer
Full lips	Immer
Missing lateral incisor	Immer
Prominent forehead	Immer
Wrinkles around the eyes	Immer
Absence of molar	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of premolar	Sehr häufig (80–99 %)
Chewing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Flat nose	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of six year molar	Häufig (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Häufig (30–79 %)
Absent central incisor	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormality of canine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Manchmal (5–29 %)
Absence of lower premolar	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of teeth	Manchmal (5–29 %)
Outward turned lips	Manchmal (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Manchmal (5–29 %)
Short face	Manchmal (5–29 %)
Taurodontia	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Nicht erfasst
Absence of a tooth	Nicht erfasst
Absent eyelashes	Nicht erfasst
Cone shaped tooth	Nicht erfasst
Decreased number of teeth	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Failure of development of all teeth	Nicht erfasst
Nasal inflammation	Nicht erfasst
Prominent brow	Nicht erfasst
Short chin	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Sparse eyebrow	Nicht erfasst
Sparse eyelashes	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Immer
Dry skin	Immer
Fine hair	Immer
Sparse body hair	Immer
Sparse hair	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Nicht erfasst
Brittle hair	Nicht erfasst
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Nicht erfasst
Lack of sweating	Nicht erfasst
Soft skin	Nicht erfasst
Spoon-shaped nails	Nicht erfasst
Thin skin	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)
Heat intolerance	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent nipple	Nicht erfasst
Small nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Nicht erfasst
Inability to produce voice sounds	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior hypopituitarism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EDA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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