Egenskaper

Egenskaper kopplade till EDA

ectodysplasin A

Human Phenotype Ontology kopplar 77 egenskaper till EDA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of upper jaw bones	Alltid
Absent eyebrow	Alltid
Dark circles around the eyes	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Alltid
Failure of development of more than six teeth	Alltid
Full lips	Alltid
Missing lateral incisor	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Wrinkles around the eyes	Alltid
Absence of molar	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of premolar	Mycket ofta (80–99 %)
Chewing difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Flat nose	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of six year molar	Ofta (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofta (30–79 %)
Absent central incisor	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Ofta (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)
Abnormality of canine	Ibland (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Ibland (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Ibland (5–29 %)
Absence of lower premolar	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Decreased size of teeth	Ibland (5–29 %)
Outward turned lips	Ibland (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Ibland (5–29 %)
Short face	Ibland (5–29 %)
Taurodontia	Ibland (5–29 %)
Thin dental enamel	Ibland (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Inte registrerat
Absence of a tooth	Inte registrerat
Absent eyelashes	Inte registrerat
Cone shaped tooth	Inte registrerat
Decreased number of teeth	Inte registrerat
Decreased size of maxilla	Inte registrerat
Failure of development of all teeth	Inte registrerat
Nasal inflammation	Inte registrerat
Prominent brow	Inte registrerat
Short chin	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat
Sparse eyebrow	Inte registrerat
Sparse eyelashes	Inte registrerat
Underdeveloped tissue around nostril	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to sweat	Alltid
Dry skin	Alltid
Fine hair	Alltid
Sparse body hair	Alltid
Sparse hair	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Inte registrerat
Brittle hair	Inte registrerat
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Inte registrerat
Lack of sweating	Inte registrerat
Soft skin	Inte registrerat
Spoon-shaped nails	Inte registrerat
Thin skin	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Alltid
Type 1 diabetes	Ibland (5–29 %)
Heat intolerance	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent nipple	Inte registrerat
Small nipples	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Inte registrerat
Inability to produce voice sounds	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short outermost finger bone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constipation	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior hypopituitarism	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EDA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test