Rysy

Rysy spojené s EDA

ectodysplasin A

Human Phenotype Ontology spojuje s EDA 77 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of upper jaw bones	Vždy
Absent eyebrow	Vždy
Dark circles around the eyes	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Failure of development of between one and six teeth	Vždy
Failure of development of more than six teeth	Vždy
Full lips	Vždy
Missing lateral incisor	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Wrinkles around the eyes	Vždy
Absence of molar	Velmi často (80–99 %)
Absence of premolar	Velmi často (80–99 %)
Chewing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of tooth	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper lip	Velmi často (80–99 %)
Flat nose	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Absence of six year molar	Často (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Často (30–79 %)
Absent central incisor	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Často (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Abnormality of canine	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Někdy (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Někdy (5–29 %)
Absence of lower premolar	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Decreased size of teeth	Někdy (5–29 %)
Outward turned lips	Někdy (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Někdy (5–29 %)
Short face	Někdy (5–29 %)
Taurodontia	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Nezaznamenáno
Absence of a tooth	Nezaznamenáno
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Cone shaped tooth	Nezaznamenáno
Decreased number of teeth	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Failure of development of all teeth	Nezaznamenáno
Nasal inflammation	Nezaznamenáno
Prominent brow	Nezaznamenáno
Short chin	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Sparse eyebrow	Nezaznamenáno
Sparse eyelashes	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Vždy
Dry skin	Vždy
Fine hair	Vždy
Sparse body hair	Vždy
Sparse hair	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Nezaznamenáno
Brittle hair	Nezaznamenáno
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Nezaznamenáno
Lack of sweating	Nezaznamenáno
Soft skin	Nezaznamenáno
Spoon-shaped nails	Nezaznamenáno
Thin skin	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Vždy
Type 1 diabetes	Někdy (5–29 %)
Heat intolerance	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent nipple	Nezaznamenáno
Small nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Nezaznamenáno
Inability to produce voice sounds	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short outermost finger bone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior hypopituitarism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EDA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test