Tunnused

Geeniga EDA seotud tunnused

ectodysplasin A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EDA 77 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of upper jaw bones	Alati
Absent eyebrow	Alati
Dark circles around the eyes	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Failure of development of between one and six teeth	Alati
Failure of development of more than six teeth	Alati
Full lips	Alati
Missing lateral incisor	Alati
Prominent forehead	Alati
Wrinkles around the eyes	Alati
Absence of molar	Väga sageli (80–99%)
Absence of premolar	Väga sageli (80–99%)
Chewing difficulties	Väga sageli (80–99%)
Decreased size of tooth	Väga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Väga sageli (80–99%)
Drooping lower lip	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper lip	Väga sageli (80–99%)
Flat nose	Väga sageli (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Väga sageli (80–99%)
Absence of six year molar	Sageli (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Sageli (30–79%)
Absent central incisor	Sageli (30–79%)
Bad bite	Sageli (30–79%)
Decreased length of dental roots	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Widely spaced teeth	Sageli (30–79%)
Abnormality of canine	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of dental shape	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Mõnikord (5–29%)
Absence of lower premolar	Mõnikord (5–29%)
Cleft of the mouth	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of teeth	Mõnikord (5–29%)
Outward turned lips	Mõnikord (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Mõnikord (5–29%)
Short face	Mõnikord (5–29%)
Taurodontia	Mõnikord (5–29%)
Thin dental enamel	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of lining of mouth	Pole registreeritud
Absence of a tooth	Pole registreeritud
Absent eyelashes	Pole registreeritud
Cone shaped tooth	Pole registreeritud
Decreased number of teeth	Pole registreeritud
Decreased size of maxilla	Pole registreeritud
Failure of development of all teeth	Pole registreeritud
Nasal inflammation	Pole registreeritud
Prominent brow	Pole registreeritud
Short chin	Pole registreeritud
Short nose	Pole registreeritud
Sparse eyebrow	Pole registreeritud
Sparse eyelashes	Pole registreeritud
Underdeveloped tissue around nostril	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweat	Alati
Dry skin	Alati
Fine hair	Alati
Sparse body hair	Alati
Sparse hair	Alati
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Pole registreeritud
Brittle hair	Pole registreeritud
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Pole registreeritud
Lack of sweating	Pole registreeritud
Soft skin	Pole registreeritud
Spoon-shaped nails	Pole registreeritud
Thin skin	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Alati
Type 1 diabetes	Mõnikord (5–29%)
Heat intolerance	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent nipple	Pole registreeritud
Small nipples	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Pole registreeritud
Inability to produce voice sounds	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short outermost finger bone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anterior hypopituitarism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EDA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test