Caractéristiques

Caractéristiques liées à EDA

ectodysplasin A

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à EDA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of upper jaw bones	Toujours
Absent eyebrow	Toujours
Dark circles around the eyes	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Failure of development of between one and six teeth	Toujours
Failure of development of more than six teeth	Toujours
Full lips	Toujours
Missing lateral incisor	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Wrinkles around the eyes	Toujours
Absence of molar	Très souvent (80–99 %)
Absence of premolar	Très souvent (80–99 %)
Chewing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of tooth	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper lip	Très souvent (80–99 %)
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Absence of six year molar	Souvent (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Souvent (30–79 %)
Absent central incisor	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormality of canine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Parfois (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Parfois (5–29 %)
Absence of lower premolar	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Decreased size of teeth	Parfois (5–29 %)
Outward turned lips	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Short face	Parfois (5–29 %)
Taurodontia	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Non signalé
Absence of a tooth	Non signalé
Absent eyelashes	Non signalé
Cone shaped tooth	Non signalé
Decreased number of teeth	Non signalé
Decreased size of maxilla	Non signalé
Failure of development of all teeth	Non signalé
Nasal inflammation	Non signalé
Prominent brow	Non signalé
Short chin	Non signalé
Short nose	Non signalé
Sparse eyebrow	Non signalé
Sparse eyelashes	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Toujours
Dry skin	Toujours
Fine hair	Toujours
Sparse body hair	Toujours
Sparse hair	Toujours
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Non signalé
Brittle hair	Non signalé
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Non signalé
Lack of sweating	Non signalé
Soft skin	Non signalé
Spoon-shaped nails	Non signalé
Thin skin	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)
Heat intolerance	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent nipple	Non signalé
Small nipples	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Non signalé
Inability to produce voice sounds	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short outermost finger bone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior hypopituitarism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EDA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test