Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) EDA génhez kapcsolódó jellemzők

ectodysplasin A

A Human Phenotype Ontology 77 jellemzőt kapcsol a(z) EDA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absence of upper jaw bonesMindig
Absent eyebrowMindig
Dark circles around the eyesMindig
Depressed nasal bridgeMindig
Failure of development of between one and six teethMindig
Failure of development of more than six teethMindig
Full lipsMindig
Missing lateral incisorMindig
Prominent foreheadMindig
Wrinkles around the eyesMindig
Absence of molarNagyon gyakran (80–99%)
Absence of premolarNagyon gyakran (80–99%)
Chewing difficultiesNagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of toothNagyon gyakran (80–99%)
Delayed eruption of teethNagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lipNagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper lipNagyon gyakran (80–99%)
Flat noseNagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyebrowsNagyon gyakran (80–99%)
Absence of six year molarGyakran (30–79%)
Absence of upper lateral incisorGyakran (30–79%)
Absent central incisorGyakran (30–79%)
Bad biteGyakran (30–79%)
Decreased length of dental rootsGyakran (30–79%)
Delayed eruption of permanent teethGyakran (30–79%)
Frontal bossingGyakran (30–79%)
Widely spaced teethGyakran (30–79%)
Abnormality of canineNéha (5–29%)
Abnormality of dental shapeNéha (5–29%)
Abnormality of shape of baby molarNéha (5–29%)
Absence of lower premolarNéha (5–29%)
Cleft of the mouthNéha (5–29%)
Decreased size of teethNéha (5–29%)
Outward turned lipsNéha (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisorsNéha (5–29%)
Short faceNéha (5–29%)
TaurodontiaNéha (5–29%)
Thin dental enamelNéha (5–29%)
Abnormality of lining of mouthNincs rögzítve
Absence of a toothNincs rögzítve
Absent eyelashesNincs rögzítve
Cone shaped toothNincs rögzítve
Decreased number of teethNincs rögzítve
Decreased size of maxillaNincs rögzítve
Failure of development of all teethNincs rögzítve
Nasal inflammationNincs rögzítve
Prominent browNincs rögzítve
Short chinNincs rögzítve
Short noseNincs rögzítve
Sparse eyebrowNincs rögzítve
Sparse eyelashesNincs rögzítve
Underdeveloped tissue around nostrilNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased ability to sweatMindig
Dry skinMindig
Fine hairMindig
Sparse body hairMindig
Sparse hairMindig
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glandsNincs rögzítve
Brittle hairNincs rögzítve
Hypoplastic-absent sebaceous glandsNincs rögzítve
Lack of sweatingNincs rögzítve
Soft skinNincs rögzítve
Spoon-shaped nailsNincs rögzítve
Thin skinNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FeverMindig
Type 1 diabetesNéha (5–29%)
Heat intoleranceNincs rögzítve

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent nippleNincs rögzítve
Small nipplesNincs rögzítve

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hoarse voiceNincs rögzítve
Inability to produce voice soundsNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short outermost finger boneNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High blood pressureNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ConstipationMindig

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Anterior hypopituitarismNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EczemaNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EDA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet