Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EDA

ectodysplasin A

Human Phenotype Ontology knytter 77 kjennetegn til EDA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of upper jaw bones	Alltid
Absent eyebrow	Alltid
Dark circles around the eyes	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Failure of development of between one and six teeth	Alltid
Failure of development of more than six teeth	Alltid
Full lips	Alltid
Missing lateral incisor	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Wrinkles around the eyes	Alltid
Absence of molar	Svært ofte (80–99 %)
Absence of premolar	Svært ofte (80–99 %)
Chewing difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Flat nose	Svært ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Svært ofte (80–99 %)
Absence of six year molar	Ofte (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Ofte (30–79 %)
Absent central incisor	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Ofte (30–79 %)
Decreased length of dental roots	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of canine	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of shape of baby molar	Noen ganger (5–29 %)
Absence of lower premolar	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned lips	Noen ganger (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Noen ganger (5–29 %)
Short face	Noen ganger (5–29 %)
Taurodontia	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of lining of mouth	Ikke registrert
Absence of a tooth	Ikke registrert
Absent eyelashes	Ikke registrert
Cone shaped tooth	Ikke registrert
Decreased number of teeth	Ikke registrert
Decreased size of maxilla	Ikke registrert
Failure of development of all teeth	Ikke registrert
Nasal inflammation	Ikke registrert
Prominent brow	Ikke registrert
Short chin	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Sparse eyebrow	Ikke registrert
Sparse eyelashes	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Alltid
Dry skin	Alltid
Fine hair	Alltid
Sparse body hair	Alltid
Sparse hair	Alltid
Aplasia/Hypoplasia of the eccrine sweat glands	Ikke registrert
Brittle hair	Ikke registrert
Hypoplastic-absent sebaceous glands	Ikke registrert
Lack of sweating	Ikke registrert
Soft skin	Ikke registrert
Spoon-shaped nails	Ikke registrert
Thin skin	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Alltid
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Heat intolerance	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent nipple	Ikke registrert
Small nipples	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Ikke registrert
Inability to produce voice sounds	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short outermost finger bone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior hypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EDA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test