Gén
CD46
CD46 molecule
- HGNC 6953(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000117335(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4179(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q32.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 43,5 kb
- Fehérje
- 377 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- TRA2.10, MGC26544, TLX
- Korábbi jelölések
- MIC10, MCP
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000367042.6NM_172351.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CD46-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Hemolytic Uremic Syndrome, Interstitial Nephritis
- Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome With Mcp/Cd46 Anomaly
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Atypical Hemolytic Uremic Syndrome With Complement Gene AbnormalityAutoszomális domináns
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Atypical Hemolytic-Uremic SyndromeAutoszomális domináns
A rare, genetic thrombotic microangiopathy due to dysregulation of the alternative complement pathway and characterized by the triad of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal dysfunction.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Hemolytic-Uremic Syndrome
Acute kidney injury associated with microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Hereditary Hemolytic Uremic Syndrome
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Immunodeficiency Disease
A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A CD46 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 43,5 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1134 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD46 gént
66
pozíció a(z) CD46 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 29 (44%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (3 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (29 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a CD46 gén mind a 43,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.
A(z) CD46 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CD46 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low platelet count
- Microangiopathic hemolytic anemia
- Hemolytic anemia
- Hypofibrinogenemia
- Prolonged prothrombin time
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Disseminated intravascular coagulation
- Bleeding in brain
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- High liver enzymes
- Generalized edema
- High urine protein levels
- Excess fluid in lungs
- Fluid around lungs
- Hemoglobin in urine
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Blood in urine
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CD46 gén: CD46 molecule. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd46
Dante Labs. CD46 gén: CD46 molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd46
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt