CD46

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο, Διάμεση Νεφρίτιδα

  • Άτυπο Αιμολυτικό-Ουραιμικό Σύνδρομο με Ανωμαλία MCP/CD46
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Άτυπο Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο με Ανωμαλία Γονιδίου ΣυμπληρώματοςΑυτοσωμικός επικρατής
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Άτυπο Αιμολυτικό-Ουραιμικό ΣύνδρομοΑυτοσωμικός επικρατής

    Σπάνια, γενετική θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια που οφείλεται σε δυσρύθμιση της εναλλακτικής οδού του συμπληρώματος και χαρακτηρίζεται από την τριάδα αιμολυτικής αναιμίας, θρομβοπενίας και οξείας νεφρικής δυσλειτουργίας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Αιμολυτικό-Ουραιμικό Σύνδρομο

    Οξεία νεφρική βλάβη που σχετίζεται με μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία και θρομβοπενία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομικό Αιμολυτικό Ουραιμικό Σύνδρομο
    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το CD46

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 43,5 kb του γονιδίου· 1.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CD46

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• C3complement C3Μοιράζεται 6 παθήσεις
• CFBcomplement factor BΜοιράζεται 6 παθήσεις
• CFIcomplement factor IΜοιράζεται 6 παθήσεις
• THBDthrombomodulinΜοιράζεται 6 παθήσεις
• CFHcomplement factor HΜοιράζεται 5 παθήσεις
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonΜοιράζεται 5 παθήσεις
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BLNKB cell linkerΜοιράζεται 2 παθήσεις
• BTKBruton tyrosine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CD46

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CD46. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα