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Rasgo

Decreased blood concentration of leucine

Nombre clínico: Hypoleucinemia

The concentration of leucine in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0500143

Resumen

También conocido como
Low blood leucine levels, Decreased leucine concentration, Decreased leucine level, Decreased leucine level in blood, Reduced leucine concentration, Reduced leucine level, Reduced leucine level in blood
Sistema corporal
Laboratory abnormality

1 gen asociado a Decreased blood concentration of leucine

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Decreased blood concentration of leucine. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal circulating leucine concentration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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