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Rasgos
Rasgos asociados a APOE
apolipoprotein E
El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a APOE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebral amyloid angiopathy | Siempre |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Siempre |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Siempre |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated serum cholesterol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating LDL level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased plasma triglycerides | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Fatty infiltration of liver | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated circulating VLDL-C concentration | No registrado |
| High urine protein levels | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Foam cells | Siempre |
| Increased spleen size | Siempre |
| Lipemia retinalis | Frecuente (30–79 %) |
| Type IV atherosclerotic lesion | Frecuente (30–79 %) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | A veces (5–29 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Aortic atherosclerotic lesion | A veces (5–29 %) |
| Peripheral arterial stenosis | A veces (5–29 %) |
| Premature coronary artery disease | A veces (5–29 %) |
| Premature plaque build-up in arteries | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Macular drusen | Siempre |
| Macular degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal arcus | Frecuente (30–79 %) |
| Macular geographic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Raro (1–4 %) |
| Foveal hypopigmentation | No registrado |
| Progressive loss of vision | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eruptive xanthomas | Frecuente (30–79 %) |
| Tendon xanthomatosis | Frecuente (30–79 %) |
| Tuberous xanthoma | Frecuente (30–79 %) |
| Xanthomas of the palmar creases | Frecuente (30–79 %) |
| Absent axillary hair | No registrado |
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Acute pancreatic inflammation | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | No registrado |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatty kidney | A veces (5–29 %) |
| Glomerulopathy | No registrado |
| Mesangial hypercellularity | No registrado |
| Renal failure | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | Siempre |
| Sea-blue histiocytosis | Siempre |
| Macular hemorrhage | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gout | A veces (5–29 %) |
| Spastic tetraparesis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatty deposits in skin around the eyes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impairment of activities of daily living | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a APOE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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