Características

Características associadas a APOE

apolipoprotein E

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a APOE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

APOE

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of feeling, emotion, interest	Sempre
Memory impairment	Sempre
Neurofibrillary tangles	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Alzheimer disease	Frequente (30–79%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Word-finding difficulty	Frequente (30–79%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Abnormality of extrapyramidal motor function	Não registado
Babinski sign	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Dystonia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Long-tract sign	Não registado
Optic ataxia	Não registado
Overactive lower leg reflex	Não registado
Parietal hypometabolism in FDG PET	Não registado
Parkinsonism	Não registado
Personality changes	Não registado
Senile plaques	Não registado
Sleep-wake cycle disturbance	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral amyloid angiopathy	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Muito frequente (80–99%)
Elevated serum cholesterol	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating LDL level	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Não registado
High urine protein levels	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Foam cells	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Lipemia retinalis	Frequente (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	Frequente (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Por vezes (5–29%)
Angina pectoris	Por vezes (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Premature coronary artery disease	Por vezes (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Macular drusen	Sempre
Macular degeneration	Muito frequente (80–99%)
Corneal arcus	Frequente (30–79%)
Macular geographic atrophy	Frequente (30–79%)
Choroidal neovascularization	Raramente (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Eruptive xanthomas	Frequente (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Frequente (30–79%)
Tuberous xanthoma	Frequente (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	Frequente (30–79%)
Absent axillary hair	Não registado
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Não registado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Fatty kidney	Por vezes (5–29%)
Glomerulopathy	Não registado
Mesangial hypercellularity	Não registado
Renal failure	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Sempre
Sea-blue histiocytosis	Sempre
Macular hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Gout	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Fatty deposits in skin around the eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impairment of activities of daily living	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a APOE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test