Rysy

Rysy spojené s APOE

apolipoprotein E

Human Phenotype Ontology spojuje s APOE 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of feeling, emotion, interest	Vždy
Memory impairment	Vždy
Neurofibrillary tangles	Vždy
Temporal cortical atrophy	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Alzheimer disease	Často (30–79 %)
Apraxia	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Word-finding difficulty	Často (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Long-tract sign	Nezaznamenáno
Optic ataxia	Nezaznamenáno
Overactive lower leg reflex	Nezaznamenáno
Parietal hypometabolism in FDG PET	Nezaznamenáno
Parkinsonism	Nezaznamenáno
Personality changes	Nezaznamenáno
Senile plaques	Nezaznamenáno
Sleep-wake cycle disturbance	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral amyloid angiopathy	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Velmi často (80–99 %)
Elevated serum cholesterol	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Velmi často (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Nezaznamenáno
High urine protein levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Foam cells	Vždy
Increased spleen size	Vždy
Lipemia retinalis	Často (30–79 %)
Type IV atherosclerotic lesion	Často (30–79 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Někdy (5–29 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Někdy (5–29 %)
Premature plaque build-up in arteries	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Macular drusen	Vždy
Macular degeneration	Velmi často (80–99 %)
Corneal arcus	Často (30–79 %)
Macular geographic atrophy	Často (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Vzácně (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Eruptive xanthomas	Často (30–79 %)
Tendon xanthomatosis	Často (30–79 %)
Tuberous xanthoma	Často (30–79 %)
Xanthomas of the palmar creases	Často (30–79 %)
Absent axillary hair	Nezaznamenáno
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Nezaznamenáno
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty kidney	Někdy (5–29 %)
Glomerulopathy	Nezaznamenáno
Mesangial hypercellularity	Nezaznamenáno
Renal failure	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Vždy
Sea-blue histiocytosis	Vždy
Macular hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gout	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty deposits in skin around the eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impairment of activities of daily living	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s APOE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test