Jellemzők

A(z) APOE génhez kapcsolódó jellemzők

apolipoprotein E

A Human Phenotype Ontology 81 jellemzőt kapcsol a(z) APOE génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

APOE

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lack of feeling, emotion, interest	Mindig
Memory impairment	Mindig
Neurofibrillary tangles	Mindig
Temporal cortical atrophy	Mindig
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Alzheimer disease	Gyakran (30–79%)
Apraxia	Gyakran (30–79%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
Dementia	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Word-finding difficulty	Gyakran (30–79%)
Disturbed sensory perception	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Nincs rögzítve
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nincs rögzítve
Babinski sign	Nincs rögzítve
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Dystonia	Nincs rögzítve
Epilepsy	Nincs rögzítve
Long-tract sign	Nincs rögzítve
Optic ataxia	Nincs rögzítve
Overactive lower leg reflex	Nincs rögzítve
Parietal hypometabolism in FDG PET	Nincs rögzítve
Parkinsonism	Nincs rögzítve
Personality changes	Nincs rögzítve
Senile plaques	Nincs rögzítve
Sleep-wake cycle disturbance	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral amyloid angiopathy	Mindig
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Mindig
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Mindig
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated serum cholesterol	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating LDL level	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Nagyon gyakran (80–99%)
Diabetes mellitus	Gyakran (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Gyakran (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Nincs rögzítve
High urine protein levels	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Foam cells	Mindig
Increased spleen size	Mindig
Lipemia retinalis	Gyakran (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	Gyakran (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Néha (5–29%)
Angina pectoris	Néha (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	Néha (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Néha (5–29%)
Premature coronary artery disease	Néha (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Macular drusen	Mindig
Macular degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal arcus	Gyakran (30–79%)
Macular geographic atrophy	Gyakran (30–79%)
Choroidal neovascularization	Ritkán (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Nincs rögzítve
Progressive loss of vision	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Eruptive xanthomas	Gyakran (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Gyakran (30–79%)
Tuberous xanthoma	Gyakran (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	Gyakran (30–79%)
Absent axillary hair	Nincs rögzítve
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Nincs rögzítve
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatty kidney	Néha (5–29%)
Glomerulopathy	Nincs rögzítve
Mesangial hypercellularity	Nincs rögzítve
Renal failure	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low platelet count	Mindig
Sea-blue histiocytosis	Mindig
Macular hemorrhage	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gout	Néha (5–29%)
Spastic tetraparesis	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatty deposits in skin around the eyes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Impairment of activities of daily living	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) APOE génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet