Požymiai

Su APOE susiję požymiai

apolipoprotein E

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su APOE: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

APOE

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of feeling, emotion, interest	Visada
Memory impairment	Visada
Neurofibrillary tangles	Visada
Temporal cortical atrophy	Visada
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Alzheimer disease	Dažnai (30–79%)
Apraxia	Dažnai (30–79%)
Confusion	Dažnai (30–79%)
Dementia	Dažnai (30–79%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Word-finding difficulty	Dažnai (30–79%)
Disturbed sensory perception	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Abnormality of extrapyramidal motor function	Neužfiksuota
Babinski sign	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Long-tract sign	Neužfiksuota
Optic ataxia	Neužfiksuota
Overactive lower leg reflex	Neužfiksuota
Parietal hypometabolism in FDG PET	Neužfiksuota
Parkinsonism	Neužfiksuota
Personality changes	Neužfiksuota
Senile plaques	Neužfiksuota
Sleep-wake cycle disturbance	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral amyloid angiopathy	Visada
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Labai dažnai (80–99%)
Elevated serum cholesterol	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating LDL level	Labai dažnai (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Labai dažnai (80–99%)
Diabetes mellitus	Dažnai (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Dažnai (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foam cells	Visada
Increased spleen size	Visada
Lipemia retinalis	Dažnai (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	Dažnai (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Kartais (5–29%)
Angina pectoris	Kartais (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	Kartais (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Kartais (5–29%)
Premature coronary artery disease	Kartais (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Macular drusen	Visada
Macular degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Corneal arcus	Dažnai (30–79%)
Macular geographic atrophy	Dažnai (30–79%)
Choroidal neovascularization	Retai (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Neužfiksuota
Progressive loss of vision	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Eruptive xanthomas	Dažnai (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Dažnai (30–79%)
Tuberous xanthoma	Dažnai (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	Dažnai (30–79%)
Absent axillary hair	Neužfiksuota
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Neužfiksuota
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty kidney	Kartais (5–29%)
Glomerulopathy	Neužfiksuota
Mesangial hypercellularity	Neužfiksuota
Renal failure	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Visada
Sea-blue histiocytosis	Visada
Macular hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gout	Kartais (5–29%)
Spastic tetraparesis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty deposits in skin around the eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impairment of activities of daily living	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su APOE susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test