Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til APOE

apolipoprotein E

Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til APOE, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

APOE

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of feeling, emotion, interest	Alltid
Memory impairment	Alltid
Neurofibrillary tangles	Alltid
Temporal cortical atrophy	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Alzheimer disease	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Word-finding difficulty	Ofte (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Long-tract sign	Ikke registrert
Optic ataxia	Ikke registrert
Overactive lower leg reflex	Ikke registrert
Parietal hypometabolism in FDG PET	Ikke registrert
Parkinsonism	Ikke registrert
Personality changes	Ikke registrert
Senile plaques	Ikke registrert
Sleep-wake cycle disturbance	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral amyloid angiopathy	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Svært ofte (80–99 %)
Elevated serum cholesterol	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Svært ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Svært ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Ikke registrert
High urine protein levels	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foam cells	Alltid
Increased spleen size	Alltid
Lipemia retinalis	Ofte (30–79 %)
Type IV atherosclerotic lesion	Ofte (30–79 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Noen ganger (5–29 %)
Angina pectoris	Noen ganger (5–29 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Noen ganger (5–29 %)
Premature plaque build-up in arteries	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Macular drusen	Alltid
Macular degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Corneal arcus	Ofte (30–79 %)
Macular geographic atrophy	Ofte (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Sjelden (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Ikke registrert
Progressive loss of vision	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Eruptive xanthomas	Ofte (30–79 %)
Tendon xanthomatosis	Ofte (30–79 %)
Tuberous xanthoma	Ofte (30–79 %)
Xanthomas of the palmar creases	Ofte (30–79 %)
Absent axillary hair	Ikke registrert
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registrert
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty kidney	Noen ganger (5–29 %)
Glomerulopathy	Ikke registrert
Mesangial hypercellularity	Ikke registrert
Renal failure	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Alltid
Sea-blue histiocytosis	Alltid
Macular hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gout	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impairment of activities of daily living	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til APOE og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test