Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan APOE
apolipoprotein E
De Human Phenotype Ontology koppelt 81 kenmerken aan APOE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral amyloid angiopathy | Altijd |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altijd |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Altijd |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated serum cholesterol | Heel vaak (80–99%) |
| Increased circulating LDL level | Heel vaak (80–99%) |
| Increased plasma triglycerides | Heel vaak (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Vaak (30–79%) |
| Fatty infiltration of liver | Vaak (30–79%) |
| Elevated circulating VLDL-C concentration | Niet vastgelegd |
| High urine protein levels | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Foam cells | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
| Lipemia retinalis | Vaak (30–79%) |
| Type IV atherosclerotic lesion | Vaak (30–79%) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | Soms (5–29%) |
| Angina pectoris | Soms (5–29%) |
| Aortic atherosclerotic lesion | Soms (5–29%) |
| Peripheral arterial stenosis | Soms (5–29%) |
| Premature coronary artery disease | Soms (5–29%) |
| Premature plaque build-up in arteries | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Macular drusen | Altijd |
| Macular degeneration | Heel vaak (80–99%) |
| Corneal arcus | Vaak (30–79%) |
| Macular geographic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Zelden (1–4%) |
| Foveal hypopigmentation | Niet vastgelegd |
| Progressive loss of vision | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Heel vaak (80–99%) |
| Eruptive xanthomas | Vaak (30–79%) |
| Tendon xanthomatosis | Vaak (30–79%) |
| Tuberous xanthoma | Vaak (30–79%) |
| Xanthomas of the palmar creases | Vaak (30–79%) |
| Absent axillary hair | Niet vastgelegd |
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Vaak (30–79%) |
| Acute pancreatic inflammation | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Niet vastgelegd |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatty kidney | Soms (5–29%) |
| Glomerulopathy | Niet vastgelegd |
| Mesangial hypercellularity | Niet vastgelegd |
| Renal failure | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low platelet count | Altijd |
| Sea-blue histiocytosis | Altijd |
| Macular hemorrhage | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gout | Soms (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatty deposits in skin around the eyes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Impairment of activities of daily living | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Obesity | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan APOE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken