Merkmale

Mit APOE verknüpfte Merkmale

apolipoprotein E

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit APOE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

APOE

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of feeling, emotion, interest	Immer
Memory impairment	Immer
Neurofibrillary tangles	Immer
Temporal cortical atrophy	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Alzheimer disease	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Word-finding difficulty	Häufig (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Long-tract sign	Nicht erfasst
Optic ataxia	Nicht erfasst
Overactive lower leg reflex	Nicht erfasst
Parietal hypometabolism in FDG PET	Nicht erfasst
Parkinsonism	Nicht erfasst
Personality changes	Nicht erfasst
Senile plaques	Nicht erfasst
Sleep-wake cycle disturbance	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral amyloid angiopathy	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated serum cholesterol	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Sehr häufig (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Sehr häufig (80–99 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foam cells	Immer
Increased spleen size	Immer
Lipemia retinalis	Häufig (30–79 %)
Type IV atherosclerotic lesion	Häufig (30–79 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Manchmal (5–29 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Manchmal (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Manchmal (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Manchmal (5–29 %)
Premature plaque build-up in arteries	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Macular drusen	Immer
Macular degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal arcus	Häufig (30–79 %)
Macular geographic atrophy	Häufig (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Selten (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Nicht erfasst
Progressive loss of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Eruptive xanthomas	Häufig (30–79 %)
Tendon xanthomatosis	Häufig (30–79 %)
Tuberous xanthoma	Häufig (30–79 %)
Xanthomas of the palmar creases	Häufig (30–79 %)
Absent axillary hair	Nicht erfasst
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty kidney	Manchmal (5–29 %)
Glomerulopathy	Nicht erfasst
Mesangial hypercellularity	Nicht erfasst
Renal failure	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Immer
Sea-blue histiocytosis	Immer
Macular hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gout	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty deposits in skin around the eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impairment of activities of daily living	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit APOE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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