Ominaisuudet

Geeniin APOE yhdistetyt ominaisuudet

apolipoprotein E

Human Phenotype Ontology yhdistää APOE-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

APOE

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of feeling, emotion, interest	Aina
Memory impairment	Aina
Neurofibrillary tangles	Aina
Temporal cortical atrophy	Aina
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Alzheimer disease	Usein (30–79%)
Apraxia	Usein (30–79%)
Confusion	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Word-finding difficulty	Usein (30–79%)
Disturbed sensory perception	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Long-tract sign	Ei kirjattu
Optic ataxia	Ei kirjattu
Overactive lower leg reflex	Ei kirjattu
Parietal hypometabolism in FDG PET	Ei kirjattu
Parkinsonism	Ei kirjattu
Personality changes	Ei kirjattu
Senile plaques	Ei kirjattu
Sleep-wake cycle disturbance	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral amyloid angiopathy	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Hyvin usein (80–99%)
Elevated serum cholesterol	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating LDL level	Hyvin usein (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foam cells	Aina
Increased spleen size	Aina
Lipemia retinalis	Usein (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	Usein (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Joskus (5–29%)
Angina pectoris	Joskus (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	Joskus (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Joskus (5–29%)
Premature coronary artery disease	Joskus (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Macular drusen	Aina
Macular degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Corneal arcus	Usein (30–79%)
Macular geographic atrophy	Usein (30–79%)
Choroidal neovascularization	Harvinainen (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Ei kirjattu
Progressive loss of vision	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Eruptive xanthomas	Usein (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Usein (30–79%)
Tuberous xanthoma	Usein (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	Usein (30–79%)
Absent axillary hair	Ei kirjattu
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Ei kirjattu
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty kidney	Joskus (5–29%)
Glomerulopathy	Ei kirjattu
Mesangial hypercellularity	Ei kirjattu
Renal failure	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Aina
Sea-blue histiocytosis	Aina
Macular hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gout	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty deposits in skin around the eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impairment of activities of daily living	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: APOE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test