Caractéristiques

Caractéristiques liées à APOE

apolipoprotein E

La Human Phenotype Ontology associe 81 caractéristiques à APOE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

APOE

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of feeling, emotion, interest	Toujours
Memory impairment	Toujours
Neurofibrillary tangles	Toujours
Temporal cortical atrophy	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Alzheimer disease	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Word-finding difficulty	Souvent (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Long-tract sign	Non signalé
Optic ataxia	Non signalé
Overactive lower leg reflex	Non signalé
Parietal hypometabolism in FDG PET	Non signalé
Parkinsonism	Non signalé
Personality changes	Non signalé
Senile plaques	Non signalé
Sleep-wake cycle disturbance	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral amyloid angiopathy	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Très souvent (80–99 %)
Elevated serum cholesterol	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Très souvent (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Non signalé
High urine protein levels	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Foam cells	Toujours
Increased spleen size	Toujours
Lipemia retinalis	Souvent (30–79 %)
Type IV atherosclerotic lesion	Souvent (30–79 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Parfois (5–29 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Aortic atherosclerotic lesion	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Premature coronary artery disease	Parfois (5–29 %)
Premature plaque build-up in arteries	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Macular drusen	Toujours
Macular degeneration	Très souvent (80–99 %)
Corneal arcus	Souvent (30–79 %)
Macular geographic atrophy	Souvent (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Rarement (1–4 %)
Foveal hypopigmentation	Non signalé
Progressive loss of vision	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skin	Très souvent (80–99 %)
Eruptive xanthomas	Souvent (30–79 %)
Tendon xanthomatosis	Souvent (30–79 %)
Tuberous xanthoma	Souvent (30–79 %)
Xanthomas of the palmar creases	Souvent (30–79 %)
Absent axillary hair	Non signalé
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Acute pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Non signalé
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty kidney	Parfois (5–29 %)
Glomerulopathy	Non signalé
Mesangial hypercellularity	Non signalé
Renal failure	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Toujours
Sea-blue histiocytosis	Toujours
Macular hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gout	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty deposits in skin around the eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impairment of activities of daily living	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à APOE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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