Tratti

Tratti collegati a APOE

apolipoprotein E

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a APOE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of feeling, emotion, interest	Sempre
Memory impairment	Sempre
Neurofibrillary tangles	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Alzheimer disease	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Word-finding difficulty	Spesso (30–79%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Long-tract sign	Non registrato
Optic ataxia	Non registrato
Overactive lower leg reflex	Non registrato
Parietal hypometabolism in FDG PET	Non registrato
Parkinsonism	Non registrato
Personality changes	Non registrato
Senile plaques	Non registrato
Sleep-wake cycle disturbance	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral amyloid angiopathy	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Molto spesso (80–99%)
Elevated serum cholesterol	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating LDL level	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Foam cells	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Lipemia retinalis	Spesso (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	Spesso (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	A volte (5–29%)
Angina pectoris	A volte (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Premature coronary artery disease	A volte (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Macular drusen	Sempre
Macular degeneration	Molto spesso (80–99%)
Corneal arcus	Spesso (30–79%)
Macular geographic atrophy	Spesso (30–79%)
Choroidal neovascularization	Raramente (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Non registrato
Progressive loss of vision	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skin	Molto spesso (80–99%)
Eruptive xanthomas	Spesso (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Spesso (30–79%)
Tuberous xanthoma	Spesso (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	Spesso (30–79%)
Absent axillary hair	Non registrato
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Poor swallowing	Non registrato
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty kidney	A volte (5–29%)
Glomerulopathy	Non registrato
Mesangial hypercellularity	Non registrato
Renal failure	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Sempre
Sea-blue histiocytosis	Sempre
Macular hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gout	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty deposits in skin around the eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impairment of activities of daily living	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a APOE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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