특성

APOE 연관 특성

apolipoprotein E

인간 표현형 온톨로지가 APOE에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Lack of feeling, emotion, interest	항상
Memory impairment	항상
Neurofibrillary tangles	항상
Temporal cortical atrophy	항상
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Alzheimer disease	자주 (30–79%)
Apraxia	자주 (30–79%)
Confusion	자주 (30–79%)
Dementia	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
Word-finding difficulty	자주 (30–79%)
Disturbed sensory perception	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Abnormality of extrapyramidal motor function	기록되지 않음
Babinski sign	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Dystonia	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Long-tract sign	기록되지 않음
Optic ataxia	기록되지 않음
Overactive lower leg reflex	기록되지 않음
Parietal hypometabolism in FDG PET	기록되지 않음
Parkinsonism	기록되지 않음
Personality changes	기록되지 않음
Senile plaques	기록되지 않음
Sleep-wake cycle disturbance	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cerebral amyloid angiopathy	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	항상
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	항상
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	매우 자주 (80–99%)
Elevated serum cholesterol	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating LDL level	매우 자주 (80–99%)
Increased plasma triglycerides	매우 자주 (80–99%)
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	기록되지 않음
High urine protein levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Foam cells	항상
Increased spleen size	항상
Lipemia retinalis	자주 (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	자주 (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	가끔 (5–29%)
Angina pectoris	가끔 (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	가끔 (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	가끔 (5–29%)
Premature coronary artery disease	가끔 (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Macular drusen	항상
Macular degeneration	매우 자주 (80–99%)
Corneal arcus	자주 (30–79%)
Macular geographic atrophy	자주 (30–79%)
Choroidal neovascularization	드물게 (1–4%)
Foveal hypopigmentation	기록되지 않음
Progressive loss of vision	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skin	매우 자주 (80–99%)
Eruptive xanthomas	자주 (30–79%)
Tendon xanthomatosis	자주 (30–79%)
Tuberous xanthoma	자주 (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	자주 (30–79%)
Absent axillary hair	기록되지 않음
Yellow bumps of fatty deposits on skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	기록되지 않음
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatty kidney	가끔 (5–29%)
Glomerulopathy	기록되지 않음
Mesangial hypercellularity	기록되지 않음
Renal failure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gout	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fatty deposits in skin around the eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impairment of activities of daily living	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Obesity	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: APOE에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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