Tunnused

Geeniga APOE seotud tunnused

apolipoprotein E

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga APOE 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

APOE

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of feeling, emotion, interest	Alati
Memory impairment	Alati
Neurofibrillary tangles	Alati
Temporal cortical atrophy	Alati
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Alzheimer disease	Sageli (30–79%)
Apraxia	Sageli (30–79%)
Confusion	Sageli (30–79%)
Dementia	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Word-finding difficulty	Sageli (30–79%)
Disturbed sensory perception	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Abnormality of extrapyramidal motor function	Pole registreeritud
Babinski sign	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Long-tract sign	Pole registreeritud
Optic ataxia	Pole registreeritud
Overactive lower leg reflex	Pole registreeritud
Parietal hypometabolism in FDG PET	Pole registreeritud
Parkinsonism	Pole registreeritud
Personality changes	Pole registreeritud
Senile plaques	Pole registreeritud
Sleep-wake cycle disturbance	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral amyloid angiopathy	Alati
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Väga sageli (80–99%)
Elevated serum cholesterol	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating LDL level	Väga sageli (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Väga sageli (80–99%)
Diabetes mellitus	Sageli (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Sageli (30–79%)
Elevated circulating VLDL-C concentration	Pole registreeritud
High urine protein levels	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Foam cells	Alati
Increased spleen size	Alati
Lipemia retinalis	Sageli (30–79%)
Type IV atherosclerotic lesion	Sageli (30–79%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Mõnikord (5–29%)
Angina pectoris	Mõnikord (5–29%)
Aortic atherosclerotic lesion	Mõnikord (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Mõnikord (5–29%)
Premature coronary artery disease	Mõnikord (5–29%)
Premature plaque build-up in arteries	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Macular drusen	Alati
Macular degeneration	Väga sageli (80–99%)
Corneal arcus	Sageli (30–79%)
Macular geographic atrophy	Sageli (30–79%)
Choroidal neovascularization	Harva (1–4%)
Foveal hypopigmentation	Pole registreeritud
Progressive loss of vision	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skin	Väga sageli (80–99%)
Eruptive xanthomas	Sageli (30–79%)
Tendon xanthomatosis	Sageli (30–79%)
Tuberous xanthoma	Sageli (30–79%)
Xanthomas of the palmar creases	Sageli (30–79%)
Absent axillary hair	Pole registreeritud
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Acute pancreatic inflammation	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Pole registreeritud
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty kidney	Mõnikord (5–29%)
Glomerulopathy	Pole registreeritud
Mesangial hypercellularity	Pole registreeritud
Renal failure	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Alati
Sea-blue histiocytosis	Alati
Macular hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gout	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraparesis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty deposits in skin around the eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impairment of activities of daily living	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga APOE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test