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Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Resumen

Localización citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
Exones
7 exones en 14 kb
Proteína
304 aminoácidos
También conocido como
FLJ20551
Transcrito MANE Select
ENST00000650617.1NM_017875.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemias sideroblásticas hereditarias

    • Anemia sideroblástica hereditaria

      Grupo de enfermedades causadas por alteraciones en genes como ALAS2 y ABCB7 (ligados al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 y TRNT1 (recesivos) y HSPA9 (dominante); algunas formas también afectan a los músculos, al sistema nervioso o al sistema inmunitario.

      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La forma ligada al cromosoma X por ALAS2 suele responder a la vitamina B6 (piridoxina), y un diagnóstico orienta el seguimiento de la sobrecarga de hierro y permite distinguir estas enfermedades del síndrome mielodisplásico adquirido.

Estructura de SLC25A38

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC25A38. SLC25A38 y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 38.890.361 hasta 39.890.360.Cromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38.845.758–39.052.157, hebra inversaSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, hebra directaWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, hebra inversaGORASP1TTC21A: 39.107.194–39.140.973, hebra directaTTC21ACSRNP1: 39.141.854–39.154.852, hebra inversaCSRNP1XIRP1: 39.183.210–39.192.660, hebra inversaXIRP1CX3CR1: 39.263.495–39.281.735, hebra inversaCX3CR1CCR8: 39.329.709–39.336.269, hebra directaCCR8SLC25A38: 39.383.370–39.397.351, hebra directaSLC25A38RPSA: 39.406.709–39.426.255, hebra directaRPSAMOBP: 39.467.172–39.529.479, hebra directaMOBPMYRIP: 39.808.914–40.260.321, hebra directaMYRIPDiagrama de SLC25A38: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 39.383.370–39.383.793, 424 basesExón 2: 39.389.495–39.389.616, 122 basesExón 3: 39.390.423–39.390.507, 85 basesExón 4: 39.391.441–39.391.620, 180 basesExón 5: 39.391.853–39.392.021, 169 basesExón 6: 39.394.410–39.394.576, 167 basesExón 7: 39.396.398–39.397.351, 954 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 14 kb del gen; 915 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC25A38

50

posiciones en SLC25A38 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

8 de ellas (16 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (8 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 14 kb de SLC25A38, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC25A38

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC25A38 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A38: solute carrier family 25 member 38. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A38: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a38

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