Agenesia pancreática 1
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de PDX1, un regulador principal del desarrollo del páncreas y de la producción de insulina. Una alteración en una sola copia puede provocar una forma de diabetes conocida como MODY4.
Signos y síntomas
Diabetes desde el período neonatal, con crecimiento lento antes del nacimiento. Cuando el páncreas no se forma, o produce muy pocas enzimas digestivas, puede producirse una mala digestión de las grasas y de otros nutrientes.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento con insulina, sustitución de enzimas pancreáticas cuando faltan enzimas digestivas, y controles de los niveles de vitaminas liposolubles, con apoyo dietético. Los progenitores portadores pueden tener riesgo de diabetes y se les puede ofrecer un cribado. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay disponibilidad de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
