RYR2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αρρυθμιογόνος Καρδιομυοπάθεια

  • Αρρυθμιογόνος Δεξιοκοιλιακή Καρδιομυοπάθεια (ARVC)

    Προοδευτική αντικατάσταση του καρδιακού μυός από λιπώδη και ουλώδη ιστό, κυρίως στη δεξιά κοιλία, που προκαλεί κοιλιακές αρρυθμίες. Συνήθως οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια των δεσμοσωμάτων PKP2, DSP, DSG2, DSC2 και JUP, ή στα TMEM43, PLN ή DES.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση υποστηρίζει τακτική παρακολούθηση του ρυθμού, συμβουλές για τον περιορισμό της αερόβιας άσκησης, αποφάσεις για εμφυτεύσιμους απινιδωτές και έλεγχο των συγγενών.

• Καταχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία

  • Οικογενής κοιλιακή ταχυκαρδία

    Επεισόδιο κοιλιακής ταχυκαρδίας που προκαλείται από κληρονομική τροποποίηση του γονιδιώματος του ατόμου.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία

    Κοιλιακή ταχυκαρδία με ακανόνιστο ρυθμό και συχνότητα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το RYR2

Τα εξόνια αποτελούν 16,6 kb από τα 791,8 kb του γονιδίου· 14.904 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RYR2

Παραλλαγές με σελίδα (24)

Οι παραλλαγές του RYR2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 24 παραλλαγές του RYR2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CALM1calmodulin 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CALM2calmodulin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CALM3calmodulin 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CASQ2calsequestrin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase likeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TRDNtriadinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CDH2cadherin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DESdesminΜοιράζεται 1 πάθηση
• DSC2desmocollin 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DSG2desmoglein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DSPdesmoplakinΜοιράζεται 1 πάθηση
• JUPjunction plakoglobinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RYR2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RYR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα