Χαρακτηριστικό
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hyperprolinemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Hyperprolinemia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας4 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Urea Cycle DisorderReads 2 of these genesCA5ASLC7A7About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 5 of these genesATP5F1ACOX16TARS2TEFMCOX10About this report →
- Leigh SyndromeReads 3 of these genesLIPT1COX10NDUFC2About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPDP1About this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Hyperprolinemia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας18 γονίδια που συνδέονται με το Hyperprolinemia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hyperprolinemia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
