Χαρακτηριστικό
High plasma glutamine
Κλινική ονομασία: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας11 γονίδια που συνδέονται με το High plasma glutamine
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High plasma glutamine. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLSglutaminase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ASLargininosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTCornithine transcarbamylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες