Παραλλαγές

Παραλλαγές BRIP1

Οι 317 παραλλαγές BRIP1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παραλλαγή	HGVS c.	Εξόνιο ή ιντρόνιο	Θέση (GRCh38)	Ταξινόμηση ClinVar	Κατάσταση αξιολόγησης
A27Cfs*42	c.78dup	Εξόνιο 2	61.861.461	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A349P	c.1045G>C	Εξόνιο 8	61.801.348	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Εξόνιο 9	61.799.235	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Εξόνιο 9	61.799.235	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Εξόνιο 12	61.780.984	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A759Sfs*6	c.2273dup	Εξόνιο 16	61.743.118	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.66C>A		Εξόνιο 2	61.861.474	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.73_93+14del		Ιντρόνιο 2	61.861.432	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+1G>A		Ιντρόνιο 2	61.861.446	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+1G>C		Ιντρόνιο 2	61.861.446	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+1G>T		Ιντρόνιο 2	61.861.446	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+2del		Ιντρόνιο 2	61.861.444	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.93+2T>C		Ιντρόνιο 2	61.861.445	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.94-1G>A		Ιντρόνιο 2	61.859.908	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.189G>A		Εξόνιο 3	61.859.812	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.204_205+1delinsAGT		Ιντρόνιο 3	61.859.795	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.205+1del		Ιντρόνιο 3	61.859.794	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.205+5G>T		Ιντρόνιο 3	61.859.791	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.440del		Εξόνιο 5	61.849.195	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.441_445delinsA		Εξόνιο 5	61.849.191	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.474del		Εξόνιο 5	61.849.161	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.507+1G>T		Ιντρόνιο 5	61.849.128	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.507G>A		Εξόνιο 5	61.849.129	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.507G>C		Εξόνιο 5	61.849.129	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.508-1G>C		Ιντρόνιο 5	61.847.221	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.508-1G>T		Ιντρόνιο 5	61.847.221	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.508-2A>C		Ιντρόνιο 5	61.847.222	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.508-2A>T		Ιντρόνιο 5	61.847.222	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.627_627+1insA		Ιντρόνιο 6	61.847.100	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.628-2A>G		Ιντρόνιο 6	61.808.759	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.918+1G>A		Ιντρόνιο 7	61.808.466	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.939T>A		Εξόνιο 8	61.801.454	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1140+1G>A		Ιντρόνιο 8	61.801.252	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1141-2A>C		Ιντρόνιο 8	61.799.301	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1141-2A>T		Ιντρόνιο 8	61.799.301	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1155_1162delinsATA		Εξόνιο 9	61.799.278	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1340+1G>A		Ιντρόνιο 9	61.799.099	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1340+2_1340+5del		Ιντρόνιο 9	61.799.094	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1341-1G>C		Ιντρόνιο 9	61.793.730	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1341-2A>C		Ιντρόνιο 9	61.793.731	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1473+1G>A		Ιντρόνιο 10	61.793.596	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1473+1G>C		Ιντρόνιο 10	61.793.596	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1473+1G>T		Ιντρόνιο 10	61.793.596	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1474-1G>A		Ιντρόνιο 10	61.784.425	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1474-2A>G		Ιντρόνιο 10	61.784.426	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1628+1G>C		Ιντρόνιο 11	61.784.269	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1628+5G>A		Ιντρόνιο 11	61.784.265	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1629-1G>C		Ιντρόνιο 11	61.781.006	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1629-1G>T		Ιντρόνιο 11	61.781.006	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1794+1G>A		Ιντρόνιο 12	61.780.839	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1794+1G>C		Ιντρόνιο 12	61.780.839	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1936-1G>A		Ιντρόνιο 13	61.776.563	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1936-2A>C		Ιντρόνιο 13	61.776.564	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1936-2A>G		Ιντρόνιο 13	61.776.564	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2097+2T>A		Ιντρόνιο 14	61.776.399	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2111T>G		Εξόνιο 15	61.744.578	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2124G>A		Εξόνιο 15	61.744.565	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2253_2254del		Εξόνιο 15	61.744.434	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2258-1G>A		Ιντρόνιο 15	61.743.135	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2258-1G>C		Ιντρόνιο 15	61.743.135	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2258-1G>T		Ιντρόνιο 15	61.743.135	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2370_2379+20del		Ιντρόνιο 16	61.742.992	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2379+1G>A		Ιντρόνιο 16	61.743.012	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2379+1G>T		Ιντρόνιο 16	61.743.012	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2380-1G>A		Ιντρόνιο 16	61.716.064	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2380-2A>C		Ιντρόνιο 16	61.716.065	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Εξόνιο 17	61.716.041	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2400C>A		Εξόνιο 17	61.716.043	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2448G>A		Εξόνιο 17	61.715.995	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2492_2492+5del		Ιντρόνιο 17	61.715.945	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2492+1del		Ιντρόνιο 17	61.715.949	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2492+1G>C		Ιντρόνιο 17	61.715.950	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2492+2_2492+3insT		Ιντρόνιο 17	61.715.948	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2492+2T>C		Ιντρόνιο 17	61.715.949	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2493-2A>G		Ιντρόνιο 17	61.693.514	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2516G>A		Εξόνιο 18	61.693.489	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2575+1G>T		Ιντρόνιο 18	61.693.429	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2576-1G>A		Ιντρόνιο 18	61.686.166	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2576-1G>T		Ιντρόνιο 18	61.686.166	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2576-2A>G		Ιντρόνιο 18	61.686.167	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2905+1G>A		Ιντρόνιο 19	61.685.835	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
C90X	c.270C>A	Εξόνιο 4	61.857.167	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Εξόνιο 14	61.776.418	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
C761Vfs*5	c.2281del	Εξόνιο 16	61.743.110	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Εξόνιο 10	61.793.690	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D566Afs*24	c.1697del	Εξόνιο 12	61.780.936	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D736X	c.2205dup	Εξόνιο 15	61.744.483	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D898Tfs*14	c.2692del	Εξόνιο 19	61.686.048	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E45X	c.133G>T	Εξόνιο 3	61.859.868	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E81Kfs*20	c.241del	Εξόνιο 4	61.857.195	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E130X	c.386dup	Εξόνιο 5	61.849.249	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E150X	c.448G>T	Εξόνιο 5	61.849.188	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Εξόνιο 9	61.799.204	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E454X	c.1360G>T	Εξόνιο 10	61.793.710	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E458X	c.1372G>T	Εξόνιο 10	61.793.698	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E472X	c.1414G>T	Εξόνιο 10	61.793.656	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Εξόνιο 11	61.784.394	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E501Rfs*10	c.1500dup	Εξόνιο 11	61.784.397	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E515Kfs*11	c.1543del	Εξόνιο 11	61.784.354	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E626D	c.1878A>T	Εξόνιο 13	61.780.318	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις