Γονίδιο
CAMK2D
calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta
- HGNC 1462(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000145349(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 817(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q26
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
- Εξόνια
- 21 έξώνια σε 310,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 533 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Προηγούμενα σύμβολα
- CAMKD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000511664.6NM_001321571.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CAMK2D, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συνδρομικές και Μεταβολικές Καρδιομυοπάθειες
- Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με CAMK2D και διατατική καρδιομυοπάθειαΑυτοσωμικός επικρατής
Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο CAMK2D και συνδυάζει δυσκολίες μάθησης και ανάπτυξης με διατατική καρδιομυοπάθεια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CAMK2D
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 310,7 kb του γονιδίου· 1.602 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CAMK2D
2
θέσεις στο CAMK2D όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 310,7 kb του CAMK2D, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/camk2d
Dante Labs. Γονίδιο CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/camk2d
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες