Traits

Traits linked to RDH12

retinol dehydrogenase 12

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to RDH12, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Marked vision impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Eye poking	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Encephalocele	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RDH12 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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