Merkmale

Mit NRAP verknüpfte Merkmale

nebulin related anchoring protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit NRAP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aborted sudden cardiac death	Immer
Cardiac failure	Immer
Decreased cardiac output	Immer
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Immer
Enlarged heart	Immer
Heart stops beating	Immer
High blood pressure	Immer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Immer
Inflammation of heart muscle	Immer
Left atrial enlargement	Immer
Left bundle branch block	Immer
Left ventricular dilatation	Immer
Left ventricular noncompaction	Immer
Low-output congestive heart failure	Immer
Mitral regurgitation	Immer
Myocardial late gadolinium enhancement	Immer
Prolonged QTc interval	Immer
Right ventricular dilatation	Immer
Sinus tachycardia	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Systolic heart murmur	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Ventricular tachycardia	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Orthopnea	Immer
Respiratory tract infection	Immer
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NRAP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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