Merkmale

Mit NELFA verknüpfte Merkmale

negative elongation factor complex member A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 95 Merkmale mit NELFA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NELFA

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
High frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Cranial defect	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Taurodontia	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Häufig (30–79 %)
Rib fusion	Häufig (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Tethered cord	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Extra thumb	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Short big toe	Häufig (30–79 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Manchmal (5–29 %)
Absent uterus	Manchmal (5–29 %)
Streak ovary	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Strawberry mark	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NELFA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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