Jellemzők

A(z) NELFA génhez kapcsolódó jellemzők

negative elongation factor complex member A

A Human Phenotype Ontology 95 jellemzőt kapcsol a(z) NELFA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

NELFA

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Downturned corners of mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
High frontal hairline	Nagyon gyakran (80–99%)
Highly arched eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long, narrow head	Nagyon gyakran (80–99%)
Low hairline at back of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Short philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Cranial defect	Gyakran (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Pit in front of the ear	Gyakran (30–79%)
Taurodontia	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the chest	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Gyakran (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Gyakran (30–79%)
Rib fusion	Gyakran (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Hernia	Néha (5–29%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Cat eye	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Bulging eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Enlarged cornea	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Tethered cord	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Néha (5–29%)
Absent/small cerebellum	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal feet structure	Gyakran (30–79%)
Club feet	Gyakran (30–79%)
Extra thumb	Gyakran (30–79%)
Long slender fingers	Gyakran (30–79%)
Short big toe	Gyakran (30–79%)
Short thumb	Gyakran (30–79%)
Split hand	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the kidney	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Néha (5–29%)
Absent uterus	Néha (5–29%)
Streak ovary	Néha (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiac septum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Strawberry mark	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Small ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Abdominal situs inversus	Néha (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Gyakran (30–79%)
Spinal dimple	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate tall stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the immune system	Néha (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgA concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small lungs	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NELFA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet