특성

NELFA 연관 특성

negative elongation factor complex member A

인간 표현형 온톨로지가 NELFA에 연결하는 특성은 95개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal lip	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the mouth	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the philtrum	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Downturned corners of mouth	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
High frontal hairline	매우 자주 (80–99%)
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Low hairline at back of neck	매우 자주 (80–99%)
Short philtrum	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Cranial defect	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)
Taurodontia	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the chest	자주 (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	자주 (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	자주 (30–79%)
Rib fusion	자주 (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Enlarged cornea	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Tethered cord	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	가끔 (5–29%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the kidney	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	가끔 (5–29%)
Absent uterus	가끔 (5–29%)
Streak ovary	가끔 (5–29%)
Urinary tract abnormalities	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Strawberry mark	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Abdominal situs inversus	가끔 (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dry skin	자주 (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	자주 (30–79%)
Spinal dimple	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Disproportionate tall stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the immune system	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small lungs	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NELFA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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