Egenskaper

Egenskaper kopplade till NELFA

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology kopplar 95 egenskaper till NELFA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

NELFA

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal lip	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
High frontal hairline	Mycket ofta (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Short philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Cranial defect	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Taurodontia	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Ofta (30–79 %)
Rib fusion	Ofta (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Cat eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Enlarged cornea	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Tethered cord	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ibland (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal feet structure	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Extra thumb	Ofta (30–79 %)
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Short big toe	Ofta (30–79 %)
Short thumb	Ofta (30–79 %)
Split hand	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Ibland (5–29 %)
Absent uterus	Ibland (5–29 %)
Streak ovary	Ibland (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Strawberry mark	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Small ears	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofta (30–79 %)
Spinal dimple	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the immune system	Ibland (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating IgA concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent/small lungs	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NELFA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test