AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NELFA
negative elongation factor complex member A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 95 χαρακτηριστικά με το NELFA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downturned corners of mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Frontal bossing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High frontal hairline | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Highly arched eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long, narrow head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cleft upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Cranial defect | Συχνά (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Συχνά (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Συχνά (30–79%) |
| Taurodontia | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal vertebral morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the vertebral column | Συχνά (30–79%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Συχνά (30–79%) |
| Hypoplastic pubic ramus | Συχνά (30–79%) |
| Rib fusion | Συχνά (30–79%) |
| Rib segmentation abnormalities | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteoporosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cornea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Epilepsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Tethered cord | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Extra thumb | Συχνά (30–79%) |
| Long slender fingers | Συχνά (30–79%) |
| Short big toe | Συχνά (30–79%) |
| Short thumb | Συχνά (30–79%) |
| Split hand | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the reproductive system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Streak ovary | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal heart valve morphology | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Συχνά (30–79%) |
| Strawberry mark | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Chronic infections of the middle ear | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal situs inversus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the gallbladder | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dry skin | Συχνά (30–79%) |
| Focal absence of scalp tissue | Συχνά (30–79%) |
| Spinal dimple | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Disproportionate tall stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small lungs | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NELFA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες