Rysy

Rysy spojené s NELFA

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology spojuje s NELFA 95 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

NELFA

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal lip	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Cranial defect	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)
Taurodontia	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Často (30–79 %)
Rib fusion	Často (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Tethered cord	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Extra thumb	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Short big toe	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Split hand	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Někdy (5–29 %)
Absent uterus	Někdy (5–29 %)
Streak ovary	Někdy (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Strawberry mark	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Small ears	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small lungs	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NELFA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test