Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NELFA

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology knytter 95 kjennetegn til NELFA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

NELFA

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lip	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
High frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Svært ofte (80–99 %)
Short philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cranial defect	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Taurodontia	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Ofte (30–79 %)
Rib fusion	Ofte (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cornea	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Tethered cord	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Noen ganger (5–29 %)
Absent uterus	Noen ganger (5–29 %)
Streak ovary	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Strawberry mark	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Small ears	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NELFA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test