Ominaisuudet

Geeniin NELFA yhdistetyt ominaisuudet

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology yhdistää NELFA-geeniin 95 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NELFA

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lip	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the mouth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Cleft upper lip	Usein (30–79%)
Cranial defect	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Pit in front of the ear	Usein (30–79%)
Taurodontia	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Usein (30–79%)
Rib fusion	Usein (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Hernia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Enlarged cornea	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Tethered cord	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Extra thumb	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Short big toe	Usein (30–79%)
Short thumb	Usein (30–79%)
Split hand	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the kidney	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Joskus (5–29%)
Absent uterus	Joskus (5–29%)
Streak ovary	Joskus (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Strawberry mark	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Small ears	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Abdominal situs inversus	Joskus (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate tall stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small lungs	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NELFA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test