Cechy

Cechy powiązane z NELFA

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology łączy z NELFA 95 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NELFA

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lip	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the mouth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
High frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Short philtrum	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Cranial defect	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)
Taurodontia	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Często (30–79%)
Rib fusion	Często (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Hernia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Cat eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Enlarged cornea	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Tethered cord	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Extra thumb	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Short big toe	Często (30–79%)
Short thumb	Często (30–79%)
Split hand	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Czasami (5–29%)
Absent uterus	Czasami (5–29%)
Streak ovary	Czasami (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Strawberry mark	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Abdominal situs inversus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Często (30–79%)
Spinal dimple	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent/small nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NELFA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test