Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NELFA

negative elongation factor complex member A

De Human Phenotype Ontology koppelt 95 kenmerken aan NELFA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

NELFA

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lip	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the mouth	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Downturned corners of mouth	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
High frontal hairline	Heel vaak (80–99%)
Highly arched eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neck	Heel vaak (80–99%)
Short philtrum	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Cranial defect	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Pit in front of the ear	Vaak (30–79%)
Taurodontia	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Vaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Vaak (30–79%)
Rib fusion	Vaak (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Hernia	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Cat eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Bulging eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Enlarged cornea	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Tethered cord	Vaak (30–79%)
Abnormality of movement	Soms (5–29%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Extra thumb	Vaak (30–79%)
Long slender fingers	Vaak (30–79%)
Short big toe	Vaak (30–79%)
Short thumb	Vaak (30–79%)
Split hand	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the kidney	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Soms (5–29%)
Absent uterus	Soms (5–29%)
Streak ovary	Soms (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Strawberry mark	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Small ears	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Abdominal situs inversus	Soms (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry skin	Vaak (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Vaak (30–79%)
Spinal dimple	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Disproportionate tall stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune system	Soms (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small lungs	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NELFA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen