Egenskaber

Egenskaber knyttet til NELFA

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology knytter 95 egenskaber til NELFA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NELFA

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lip	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
High frontal hairline	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cranial defect	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Taurodontia	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Ofte (30–79 %)
Rib fusion	Ofte (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Tethered cord	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the reproductive system	Nogle gange (5–29 %)
Absent uterus	Nogle gange (5–29 %)
Streak ovary	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Strawberry mark	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NELFA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test