Tratti

Tratti collegati a NELFA

negative elongation factor complex member A

La Human Phenotype Ontology collega 95 tratti a NELFA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NELFA

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lip	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the philtrum	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
High frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cranial defect	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Taurodontia	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	Spesso (30–79%)
Rib fusion	Spesso (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Tethered cord	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Extra thumb	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Short big toe	Spesso (30–79%)
Short thumb	Spesso (30–79%)
Split hand	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	A volte (5–29%)
Absent uterus	A volte (5–29%)
Streak ovary	A volte (5–29%)
Urinary tract abnormalities	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Strawberry mark	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Abdominal situs inversus	A volte (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NELFA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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