Özellikler

NELFA ile ilişkili özellikler

negative elongation factor complex member A

Human Phenotype Ontology, NELFA ile ilişkili 95 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NELFA

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lip	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the philtrum	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Failure of development of between one and six teeth	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Short philtrum	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Cranial defect	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)
Taurodontia	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Abnormality of the vertebral column	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Hypoplastic pubic ramus	Sık (%30–79)
Rib fusion	Sık (%30–79)
Rib segmentation abnormalities	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Hernia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Cat eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Enlarged cornea	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Hardening of skin and connective tissue	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Tethered cord	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Bazen (%5–29)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Extra thumb	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Short big toe	Sık (%30–79)
Short thumb	Sık (%30–79)
Split hand	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the kidney	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormality of the reproductive system	Bazen (%5–29)
Absent uterus	Bazen (%5–29)
Streak ovary	Bazen (%5–29)
Urinary tract abnormalities	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Strawberry mark	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Small ears	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Chronic infections of the middle ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Abdominal situs inversus	Bazen (%5–29)
Abnormality of the gallbladder	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Sık (%30–79)
Focal absence of scalp tissue	Sık (%30–79)
Spinal dimple	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NELFA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al