Gen
BBOF1
basal body orientation factor 1
- HGNC 19855(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119636(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80127(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 74.019.349–74.066.092 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 46,7 kb
- Protein
- 529 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FBB10
- Frühere Symbole
- C14orf45, CCDC176
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394009.5NM_025057.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von BBOF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 46,7 kb des Gens aus; 1.590 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BBOF1
1
Position in BBOF1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,7 kb von BBOF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BBOF1-Gen: basal body orientation factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bbof1
Dante Labs. BBOF1-Gen: basal body orientation factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bbof1
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