Merkmale

Mit CSGALNACT1 verknüpfte Merkmale

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit CSGALNACT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat acetabular roof	Immer
Increased mobility in finger joint	Immer
Knock knees	Immer
Monkey wrench femoral neck	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Smaller or shorter than typical limbs	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer
Winged shoulder blade	Immer
Abnormal neck or head of thigh bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Dislocated kneecap	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Back knee	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Coxa vara	Häufig (30–79 %)
Curvature of index finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension	Häufig (30–79 %)
Limited knee straightening	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beaked nose	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Long philtrum	Immer
Prominent nasal tip	Immer
Round face	Immer
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal eyelashes	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Increased nuchal translucency	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Small retruded chin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Immer
Coronal cleft vertebrae	Immer
Low muscle tone	Immer
Scoliosis	Immer
Bell-shaped thorax	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Motor delay	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Immer
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small abdominal wall muscles	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CSGALNACT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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